随着产前筛查工作在我市的深入和普及，人们希望多了解产前筛查和产前诊断相关知识的问题也越来越迫切。

      目前的产前筛查即指通过采集孕妇血，检测血中特定标志物来发现怀疑孕有21-三体（先天愚型）、18-三体（爱德华综合征）及NTD（神经管畸形）胎儿的高危孕妇。由于所有正常孕妇都可能孕   21-三体、18-三体及NTD的胎儿，因此所有孕妇都有必要参加产前筛查，对于孕龄大于35周岁的孕妇可以直接进入产前诊断。

      21-三体（先天愚型）：出生发病率：1/700~1/900，临床主要表现为智力低下、低鼻梁、眼裂小、舌常外伸、通贯手、常合并心脏病等。

      18-三体（爱德华综合征）：出生发生率1/4000~1/5000，病情比21-三体还要严重，一般在出生一年内死亡。

      NTD（神经管畸形）：出生发病率1/1000，是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。

      NTD的产前诊断可用三维B超检查。

      21-三体、18-三体的产前诊断手段为羊膜腔穿刺染色体检查。

      需要做产前诊断的孕妇的主要人群为筛查高危人群（21-三体、18-三体的阳性率为1.30%左     右），其次为：夫妇一方有染色体数目结构异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方是染色体平衡易位携带者的孕妇；夫妇一方具脆性 X 染色体的孕妇；夫妇一方是 X 连锁遗传病患者或携带者的孕妇；有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史，以及羊水过多的孕妇；曾生育过特异的染色体异常所致的肿瘤患儿的孕妇；曾生育过染色体断裂综合征患儿的孕妇；35 岁以上的高龄孕妇；夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇。 

       需要重点提出的是对于孕岭超过38周岁的孕妇一定要做产前诊断，还有已知夫妻双方有一个是易位携带者的也切切做一个产前诊断。

       我院目前的产前诊断统计结果：21-三体的阳性率为1.30%，18-三体的阳性率为4.93%。

                                    中心实验室 陈雪娇   责任编辑：方永乐